[摘要]目的 分析新生儿疾病筛查开展以来恩施州先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况、发病率及召回率。方法 选取2006～2016年出生的恩施州新生儿共290 973例为筛查对象，进行回顾性分析，采用时间分辨免疫荧光法和免疫荧光法测定促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(PA)浓度。结果 筛查2006～2016年新生儿共290 973例，CH的平均检出率为1∶2575，PKU的平均检出率为1∶41 568。2006～2016年全州筛查人数由4508例上升至33 271例，筛查率从15.82%上升至94.43%，CH检出率由0升高至1∶2218，PKU检出率由0升至1∶41 568，10年间筛查率及檢出率均显著性上升;2006～2016年CH可疑阳性患儿平均召回率为79.7% ......