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编号:13435104
7282例地中海贫血筛查基因结果分析(3)
http://www.100md.com 2019年12月5日 《中国当代医药》 2019年第34期
     本研究在袁州区7282例婚检优检对象中,检出地中海贫血基因异常235例,检出率为3.23%(235/7282),α地中海贫血114例,检出率为1.57%(114/7282),有9种基因类型,β地中海贫血121例,检出率为1.66%(121/7282),有12种基因类型,α/β复合型地中海贫血9例,占比3.83%(9/235),与聂益军等[12]对江西地区455例地中海贫血的筛查结果分析有所不同,α、β地中海贫血基因占比高的前两项一致,α地中海贫血基因类型多了QS杂合突变型、中间型地中海贫血QS/-3,7α,少了-SEA/-3.7α,β地中海贫血基因类型多了CD26、CD41、CD43、CD71、CD27-28、nt29、Cap 7种,少了βE/CD41-42;与刘萍等[13]对江西赣南地区18 704例地中海贫血产前筛查结果分析也有所不同,α、β地中海贫血基因占比高的前三项一致,α地中海贫血基因类型多了-SEA/-4,2α、-3,7α、-SEA杂合突变型,β地中海贫血基因类型多了CD41、CD26、CD71,少了14-15、30、31、32、IVS-1-5、IVS-1-1、βE、Int。宜春市袁州区位于江西省西北部 ......
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