孔祥慧

    山东省菏泽市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心，山东菏泽 274000

    随着我国“二孩”政策的开放，新生儿出生率明显上升，也促使新生儿出生缺陷率呈升高趋势。经研究统计，我国是胎儿出生缺陷的主要国家，每年占全球的五分之一，已逐渐引起学者重视和关注[1]。目前胎儿出生缺陷最常见的为染色体异常，包括X、Y 染色体数目异常如帕陶氏综合征(13-三体综合征)、爱德华综合征(18-三体综合征)、唐氏综合征(21-三体综合征)等，为了提高出生质量，降低胎儿出生缺陷，需注重产前诊断工作[2]。目前诊断胎儿染色体异常的金标准为羊水染色体核型分析，虽然诊断正确率较高，但属于创伤性操作，且可增加宫内感染、羊水渗漏、流产等风险，且不适用于羊水穿刺禁忌人群。而超声不具有创伤性，对胎儿染色体异常诊断具有重要价值，但超声检查容易出现单项软指标阳性，对于此类人群是否进行侵入性手段分析存在较大争议[3]。为了进一步探索无创DNA 产前筛查的优势，本文选取于菏泽市妇幼保健计划生育服务中心行无创DNA 检测的600 例单项超声软指标阳性孕妇作为研究对象，探讨无创DNA检测在单项超声软指标异常中的应用价值，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2017年3月12日～2020年4月20日于菏泽市妇幼保健计划生育服务中心行无创DNA 检测的600 例单项超声软指标阳性孕妇作为研究对象，孕妇均为已婚女性，年龄20～32 岁 ......