杨应松 钟志来 杨 梅 谭杰亮 刘颖妍 曾钦龙 李智明 唐 佳

    广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心，广东江门 529000

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phos phate dehydrogenase deficiency，G6PDd)，又称为“蚕豆病”，是我国广东、广西、海南等沿海省份高发的病种之一[1]。G6PDd 患儿在服用蚕豆后就会出现核黄疸及急性溶血症状，严重威胁患儿性命。G6PDd 目前没有有效的根治措施，以预防及对症治疗为主。世界卫生组织(World Health Organization，WHO)建议，在男性G6PDd 发病率超过3%～5%的高风险地区应常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氧酶(glucose-6-phosphate，G6PD)的筛查[2]。通过对患儿进行最有效的早筛查、早诊断、早干预，从而避免溶血、核黄疸等不良后果的发生[3]。荧光定量法是G6PD 筛查的常用方法，但目前G6PD 的筛查切值目前尚没有统一标准。章晓燕等[4]在2015年调查我国220 家筛查实验室，结果显示G6PD 切值分布在2.00～10.00 U/g Hb，且不同实验室来源的样本，其诊断的切值也存在一定的差别。本研究对江门市新生儿遗传代谢病筛查中心的G6PD 筛查情况、召回情况进行回顾性分析，旨在了解江门市新生儿的G6PD 突变基因型，并通过回顾分析制定适合的切值，以期提高阳性预测值。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    收集2018年1月至2020年5月在江门市新生儿遗传代谢病筛查中心进行G6PD 筛查的113 665 例新生儿血斑者作为研究对象进行回顾性分析，其中男59 651 例，女54 014 例，男女比例为1.1∶1。所有参与筛查的新生儿家属或监护人均签署知情同意书，并自愿参与本研究。本研究已经相关医学伦理委员会批准。

    纳入标准：①出生满72 h 者；②充分哺乳8 次以上者。排除标准：①哺乳不足者；②临床资料不全，无法召回者。

    1.2 方法

    1.2.1 G6PD 荧光定量法 在新生儿监护人知情同意下，新生儿在生后48 h 并充分哺乳8 次以上后，由专科护士采集足跟血制成干血斑。血斑通过快递送至江门市新生儿遗传代谢病筛查中心检测 ......