胡秋芳 张 娟 盛天昕 杨小东 陈司汉

    1.乐山职业技术学院医护系，四川乐山 614000；2.四川省德阳市人民医院呼吸内科，四川德阳 618000；3.四川大学华西医院呼吸内科，四川成都 614000

    肺泡微结石症是(pulmonary alveolar microlithiasis，PAM)以两肺肺泡内钙、磷微小结石沉积及继发肺间质纤维化改变为特征的一种罕见肺部疾病。该病有家族遗传倾向，多以常染色体隐性方式遗传，其发病与SLC34A2(solute carrier family 34 member 2)基因突变有关[1]。该基因编码Na 依赖的Pi 转运蛋白NaPi-Ⅱb，该蛋白主要表达于肺泡Ⅱ型上皮细胞，主要作用是从肺泡液中吸收无机磷用于肺泡表面活性物质的合成。SLC34A2 基因突变后使NaPi-Ⅱb 蛋白质形成异常，导致肺泡内钙磷转运失调，无机磷积累，进而引发磷酸钙盐沉积[2-3]。随着近年来对该病认识的增加，至今为止已有30 种不同的SLC34A2 基因变异被报道[3]。我国报道的SLC34A2 基因突变多为外显子8 突变[4]。现报道1例PAM 患者的SLC34A2 基因突变特点。

    1 病例资料

    1.1 一般资料

    患者男，30 岁，自幼常因“感冒”于当地医院就诊，行胸片检查考虑“肺结核”，未进一步检查及规律抗结核治疗，一般予以输液治疗几天后症状缓解。3年前患者反复出现咳嗽、咳痰，活动及感冒后感气紧，行胸部CT 检查提示双肺弥漫颗粒状结节影，余无特殊。患者父母无近亲关系，家系中父亲所有弟弟均未婚，父亲妹妹与母亲弟弟结婚，第三代包括先证者共4 人(家系图谱见图1)。其他家系成员无类似症状 ......