许晨霞 王德刚 张艳芳 郑国兵 彭建明

    广东省中山市博爱医院产前诊断中心，广东中山 528400

    胎儿染色体非整倍体是常见的染色体数目异常，其中以三体型和单体型最为常见。最常见的染色体数目异常包括21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征、三倍体和性染色体数目异常，如Klinefelter综合征(47，XXY)、Jacobs 综合征(47，XXX)、XYY 综合征(47，XYY)和Turner 综合征(45，X)等，约占产前诊断中染色体异常的80%[1]。通常有穿刺指征孕妇的胎儿染色体非整倍体风险值较高，因此需要准确性和特异性高的检测手段，以减轻孕妇的焦虑情绪，并加快干预[1]。虽然染色体核型分析一直以来被认为是诊断染色体非整倍体的金标准，但核型分析耗时耗力。QF-PCR 是一种高效、快速、可靠的产前非整倍体检测方法[2-5]。然而，由于某些短串联重复序列(short tandem repeats，STR)标记杂合度较低，这类产前样本须进一步细胞遗传学分析或者加做杂合度较高STR的位点。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2020年9月至2021年7月在中山市博爱医院产前诊断中心进行介入性产前诊断的525 例穿刺样本作为研究对象，年龄18～47 岁，平均(32.3±5.2)岁；孕龄12～33 周，平均(18.1±3.1)周；检测标本为绒毛28例，羊水421 例，脐血76 例。产前诊断指征主要包括颈部透明层(nuchal translucency，NT)增厚(≥3.0 mm)、唐氏血清学筛查高风险、孕妇外周血胎儿游离DNA检测高风险、超声异常、夫妻双方单基因遗传病携带者等 ......