何榕葵 潘少吟 黄燕娟

    广东省清远市清新区妇幼保健院检验科，广东清远 511518

    地中海贫血属于常染色体隐性遗传性疾病，它的 发生机制是由于缺乏珠蛋白基因，使得珠蛋白肽链合成受到影响，进而改变血红蛋白的正常构成，终而出现进行性溶血性贫血[1]。其中β-地中海贫血是常见的地贫类型之一。数据统计显示，β-地中海贫血在全球范围内的流行率达4.9%[2]。而我国广东省在内的南方是β-地中海贫血的高发区域[3]。β-地中海贫血主要出现于新生儿，会对其正常的生长发育造成严重的不良影响，还可能并发黄疸、腹水等并发症，严重的甚至造成溶血危象，威胁其生命健康[4]。因此对于育龄夫妇进行有效的孕前筛查，能及时帮助β-地中海贫血携带者进行确诊，预防β-地贫新生儿的出生，从而降低β-地中海贫血的发病率。基因检查是β-地中海贫血筛查的金标准，但是其检测的耗时长，且检测费用和成本较高，不适用于β-地中海贫血广泛性的初筛[5]。平均红细胞体积(mean corpuscular volume，MCV)是常用的血液相关疾病检测方法，但对地中海贫血筛查的特异度不高。毛细管血红蛋白电泳是一种专门针对血液病筛查的实验室检测方法，它能对血红蛋白(hemoglobin，Hb)的成分和结构进行分析，从而发现相关的血红蛋白病[6]。本研究将两者联合应用于育龄夫妇的孕前β-地中海贫血筛查，并与基因检测进行对照分析，以探讨毛细管血红蛋白电泳联合MCV 检测在育龄夫妇的孕前β-地中海贫血筛查中的临床效果。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2019年8月至2020年9月在清远市清新区妇幼保健院进行孕前β-地中海贫血筛查的1508 对育龄夫妇(3016 人)作为研究对象，其中男性、女性各1508 人；年龄20～45 岁，平均(27.8±1.2)岁。纳入标准：①清远市本地户籍；②年龄20～45岁；③有备孕意向；④知情同意 ......