李 维 周丽屏 康苏娅

    南京医科大学姑苏学院 南京医科大学附属苏州市立医院产科，江苏苏州 215002

    遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocy tosis，HS)是最常见的遗传性红细胞膜缺陷性疾病，以反复发生的血管外溶血性贫血、间歇性黄疸和脾大为主要临床表现。临床表现轻重不等，表现为无症状，也可表现为重度贫血和黄疸。脾切除术是HS 的首要治疗方法。HS 是因编码红细胞膜蛋白的基因如SPTA1、SPTB、ANK1 基因、SLC4A1 基因等发生突变引起膜骨架蛋白异常缺陷，导致胞膜脂质丢失，红细胞由双凹圆盘状膨胀为球形，红细胞膜的变形能力和弹性减弱。未行脾切除术的HS 患者球形细胞易滞留于脾脏，出现脾肿大和脾亢进表现，在一定程度上，脾脏增大的程度与HS 病情严重程度相关。女性妊娠过程中，有生理性血液稀释现象，可出现生理性血红蛋白降低，鉴于HS 的球形红细胞较多，血红蛋白相对减少，机体运氧减少，机体各器官可出现缺氧及酸中毒等症状。孕期对各种营养物质的需求增加，妊娠合并未行脾切除术的HS 患者更易出现贫血症状，其贫血程度因人而异，对妊娠及分娩的影响亦未可知，南京医科大学附属苏州医院(以下简称“本院”)报道2 例同期未行脾切除术的遗传性球形红细胞增多症孕妇足月择期分娩和孕期管理。

    1 病历资料

    1.1 病例一

    居某，女，27 岁，G1P0，于2021年10月13日因“停经38周，确诊遗传性球形红细胞增多症4月余”入院。末次月经(last menstrual period，LMP)：2021年1月20日。患者早孕期建卡时查血常规无明显异常，自孕中期开始，血红蛋白(hemoglobin，Hb)88 g/L(孕12 周)→59 g/L(孕19 周)，B 超提示脾脏大小160 mm×64 mm(孕12 周)→201 mm×52 mm(孕19 周)→173 mm×60 mm(孕28 周)，患者孕19 周时因重度贫血入本院血液科治疗。查外周血细胞形态分析：红细胞(erythrocyte ......