努南综合征(Noonan syndrome，NS)是由编码 RAS/丝裂原激活蛋白激酶信号通路的基因组突变而引起的RAS信号通路相关综合征之一，患病率为0.04%～0.10%[1-2]。男女均可发病，散发或有家族史。患儿主要特征包括身材矮小、运动发育落后、智力低下、特殊面容、多系统组织异常以及肿瘤易感性等[3]。努南综合征作为一种基因病，现不被产前诊断，且不可治愈。疾病诊断后对患儿及家庭来说是一突然的应激事件，另外新生患儿常因为各系统情况不太稳定需要进行一段时间的密切监护。我院新生儿重症监护室于2018年4月16日、2019年1月26日共接诊3例努南综合征患儿，均为早产儿，其中有一对双胞胎。现将3例患儿的护理报告如下。

    1 临床资料

    例1患儿，男，21 d，因“出生后呼吸困难、血小板减少”入院。予外院娩出，为G6P2，胎龄33+3周，顺产，出生体重2 200 g，阿氏(Apgar)评分好。胸部X线片提示新生儿肺炎于外院行气管插管、机械通气治疗，并针对血液系统及感染症状给予抗感染、甲强龙冲击及输注血小板等对症治疗，期间出现贫血，予输注红细胞支持治疗，后建议转院至我科。例2、例3患儿为试管婴儿双胎，2男，出生2 h，以“早产出生后气促呻吟2 h”入院，孕29+2周。双胎出生体重分别为1 630 g和1 700 g。双胎出生后1 min Apgar评分9分，5 min Apgar评分9分，均出现气促、呻吟，吸凹征阳性，予以持续正压(continuous positive airway pressure,CPAP)辅助通气，给予预防出血和抗感染、咖啡因兴奋呼吸等治疗后考虑患儿胎龄小、出生体重低，为求进一步治疗转入我科。

    入院后予以入暖箱，完善相关检查，给予CPAP辅助通气，静脉注射“舒他西林、头孢他啶、美平”抗感染，“甲强龙”抗炎，输注血浆、血小板、白蛋白等对症治疗 ......