骆媚芬，林文颖，陆 妹

    庞贝病(Pompe disease,PD)又称糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD Ⅱ) 或酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency)，是一种由溶酶体酸性α糖苷酶(GAA)缺乏引起的少见的、进行性常染色体隐性遗传病[1]，表现为肌肉无力、肥厚性心肌病、呼吸衰竭，其对心脏和骨骼的影响最严重[2]。PD按发病年龄可分为早发型(婴儿型)和晚发型(青少年和成年型)。婴儿型PD是最严重的疾病形式，以肥厚性心肌病、肌肉无力和早期死亡为特征，通常由心肺功能不全引起[3]。若未进行治疗，1岁时的死亡率很高[4]。因此，婴儿型PD患儿一旦确诊，需尽早行酶替代治疗(enzyme replacement therapy,ERT)，才可延长患儿存活时间，改善心脏和运动发育功能[5]。2006年，酸性α-葡糖苷酶类似物Myozyme作为ERT药物，经批准用于治疗PD，是目前唯一对PD具有特异性治疗效果的药物，至今在多个国家的临床试验研究中取得较好效果[6-7]。目前，我国仅有少数几个大医院具有诊治罕见病的医疗水平及设备等[8]，大部分医院未接诊需ERT的患儿，因此对阿糖苷酶α药物配制及使用的相关知识了解有限。本文旨在完善患儿ERT护理，帮助患儿顺利完成每次的ERT，了解患儿家属对疾病的知晓程度及居家护理遇到的困难，从而延长患儿生存期，提高PD患儿家庭护理质量，提升患儿所在家庭的生活幸福指数。

    1 病例介绍

    患儿，女，3个月15 d，以“咳嗽4 d，加重伴气喘半天”为主诉，于2019年3月11日入院，入院后诊断为重症肺炎。患儿在无创正压通气下呼吸稍促，偶有阵发性呼吸增快，咳嗽呈阵发性2～3声连咳，痰多不易咳出，结合胸部X线片及心脏彩超结果，考虑心脏病变所致，补充“肥厚性心肌病”诊断，但由于病因不明，警惕先天性遗传代谢性疾病可能，故完善血串联质谱、尿有机酸检测、酸性-α-葡萄醛酸酶活性检查，并建议家属完善基因检测，明确诊断，行进一步治疗。

    患儿2019年4月于上海市某医学中心基因检测后，明确诊断“Ⅱ型糖原贮积症”，开始2周干预1次“阿糖苷酶”行ERT。2020年5月9日，患儿以确诊“Ⅱ型糖原贮积症”1年余，收住我科进行ERT，此后根据患儿病情及规律用药时机入我科予ERT。患儿母亲为孕5产2，患儿为33+2周剖宫产，出生体重1.94 kg。其父母均体健，非近亲结婚。有1名哥哥，5岁，既往体健。

    2 护理 ......