甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种多因素相关的常染色体隐性遗传病，根据起病原因不同分为甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷型和维生素B12缺陷型[1]，后者不仅可能导致维生素B12合成障碍，也可能引起蛋氨酸合成酶的辅酶——甲钴胺合成障碍，在甲基丙二酸水平增高的同时引起同型半胱氨酸(Hcy)水平增高[2]。MMA多于婴幼儿时期起病，晚发型少见，其临床表现多样，多以神经系统症状(癫痫、运动障碍等)为主，以精神症状起病者较为少见[3]。晚发型MMA合并其他神经系统疾病致使神经系统多功能障碍且极易进展或复发，因此严密的病情观察及从急性期到出院后的全过程护理直接影响疾病转归与病人生活质量[4]，但目前针对此类疾病的综合护理报道少见。我科于2020年3月收治1例以精神症状为首发表现的晚发型MMA合并颈内动脉瘤的产褥期病人，入院后在病情监测、对症治疗并行颈内动脉瘤支架辅助栓塞术基础上，由多学科护理小组讨论制定全程优质护理方案，责任护士实施综合性、全程化护理后随访6个月，显示病人恢复良好，现总结报告如下。

    1 病例介绍

    病人，女，31岁，因精神行为异常1月余入院。病人于产后1个月出现无明显诱因的精神行为异常，主要表现为言语混乱，自诉双手不听使唤、腿变歪斜，不慎碰到小孩后觉得很害怕，担心小孩有生命危险，不能忍受外界噪声，外院以“产后抑郁”治疗后兴奋症状减少，转为淡漠为主，逐渐不能认识家属，日常生活不能自理，为进一步治疗入住我科。入院时神情呆滞，对答不切题，稍烦躁。体温38.7 ℃，脉搏102 /min，血压147/102 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，查体不配合，无言语理解及对答，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，直接、间接对光反射灵敏，眼球运动、示齿及伸舌不合作，双上肢肌张力铅管样增高，双下肢肌张力正常，四肢可见自主活动，肌力检查不合作，双上肢腱反射活跃，双下肢腱反射减弱，双侧Rossolimo征阳性，右侧Babinski征阳性。颈抵抗，颏胸距4横指。头颅磁共振示左侧颈内动脉C6段动脉瘤。检验结果：丙氨酸氨基转移酶79.0 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶47.0 U/L，血红蛋白浓度79.0 g/L；乳酸负荷试验1.3 mmol/L，90 min后为2.5 mmol/L；Hcy>65.0 μmol/L；尿有机酸分析：甲基丙二酸-2为111.1 μmol/L；血氨基酸肉碱分析：丙酰肉碱(C3)8.1 μmol/L，C3/C2比值1.5。明确诊断为：晚发型甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症(cblC型)；颈内动脉瘤 ......