石 佳，尚 东，杜雪燕，张倩男

    Prader-Willi综合征(PWS)是一种基因组印记遗传性疾病，是由Prader等在1956年首先报告[1]，又称Prader-Labhar-Willi综合征[2]。PWS是一种罕见的先天性疾病，是一种由第15号染色体长臂异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征[3-7]。PWS是一种多系统受累性疾病，发病率0.004%～0.010%[2]。PWS特点为婴儿期的肌张力低下、哭声弱、吸吮力弱和喂养困难等。PWS特征性面容为窄颌，杏仁眼，矮鼻梁，薄上唇，口角向下，高腭弓等[2]。2021年6月6日本科收治了1例PWS早产患儿，经过医护人员的精心治疗及照护，于2021年7月20日出院。现报告如下。

    1 病例介绍

    1.1 一般资料 患儿，女，出生后11 min，因胎龄35+2周，窒息复苏后11 min，于2021年6月6日收治入本科。患儿系第三胎第1产，胎龄35+2周，因其母“重度妊娠期肝内胆汁淤积症”，剖宫产娩出，系双绒毛膜双羊膜囊，双胎之大，出生体重2 440 g(另一胎1 935 g)，无宫内窘迫，无胎膜早破，羊水、脐带、胎盘无异常。生后予初步复苏，患儿自主呼吸欠规则，心率80/min，予以T-piece面罩正压通气，右上肢连接脉氧仪，30 s后听诊心率120/min， 自主呼吸仍欠规则，肤色稍青紫，反应弱，肌张力偏低，1 min阿氏(Apgar)评分6分(呼吸、肤色、反应、肌张力各减1分)，予矫正通气步骤，继续T-piece面罩正压通气，生后1.5 min自主呼吸转规则，改为T-piece面罩CPAP辅助通气。生后3 min口唇转红润，躯干、四肢肤色略苍白，经皮血氧饱和度90%，反应偏弱，刺激后哭声弱，四肢肌张力偏低，5 min Apgar评分8分，停止T-piece面罩CPAP，经皮血氧饱和度98%。生后8 min肌张力恢复，反应仍偏弱，10 min Apgar评分9分。生后11 min患儿反应仍弱，肤色苍白，呼吸40～45/min，出现三凹征阳性，心率150～160/min，经皮氧饱和度98%，转入本科。脐血气pH 7.25 ......