胡彦成，程立宏

    遗传性血色病(Hereditary Hemochromatosis，HH)是一种常染色体隐性遗传疾病，由于先天铁代谢紊乱导致肝脏、胰腺、心脏、内分泌细胞及其他靶器官中铁沉积，进而损伤脏器结构或功能，导致肝硬化、糖尿病、心肌病、心律失常、皮肤色素沉着等临床病症。遗传性血色病在欧洲人群中多见，在中国发病较为罕见，患病率约为1∶300，发病存在性别差异，男性发病率高于女性[1]。2013年美国肝病学会和美国肝移植学会发布的成人肝移植评估实践指南将遗传性血色病纳入肝移植适应证[2]，且研究发现，遗传性血色病病人行肝移植术后生存率与其他疾病接受肝移植的生存率相当[3]。有关血色病的研究进展较为缓慢，国内尚无相关指南[4]，有研究表明国外指南间存在显著差异[5]。血色病并发肝硬化行肝移植术在国外已有报告，国内关于血色病相关的护理个案报告较少，尚无对遗传性血色病病人肝移植术后继发多器官功能不全的护理个案报告。2020年9月21日，我科收治肝移植术后继发多器官功能不全再次入院的遗传性血色病病人1例，病人经过治疗护理成功出院，现报告如下。

    1 病例介绍

    病人，男，65岁。既往乙型肝炎30余年，糖尿病10年余。因肝硬化失代偿于2020年8月15日在本院行同种异体肝移植术。肝脏病理示肝细胞较多铁血黄素沉着，血铁蛋白>2 000 ng/mL,转铁蛋白饱和度75%，术后恢复良好，于2020年9月3日出院。术后1月余，病人因心功能不全再次入院，住院期间出现多器官功能不全。2020年9月21日，病人自觉双下肢水肿麻木、乏力，因心功能不全于再次入院。查体全身皮肤黑灰，双下肢水肿。实验室检查显示血铁蛋白>2 000 ng/mL，转铁蛋白饱和度97%，总铁结合力29 μmol/L,血红蛋白59 g/L，血小板60×109/L ，氨基末端利钠肽前体6 144 pg/mL,心肌肌钙蛋白0.115 ng/mL,总胆红素26.6 μmol/L，丙氨酸氨基转移酶94 U/L,天门冬氨酸氨基转移酶65 U/L，尿素12 mmol/L。超声心动图示左房增大二尖瓣反流，左室壁明显增厚。心脏磁共振示左房增大，左室不均匀肥厚伴左室整体收缩舒张功能减弱，左室多段心肌延迟强化，轻度二尖瓣反流，符合血色病累及心肌改变，全外显子基因检测提示遗传性血色病。病人10月12日反复房性期前收缩伴长间歇发作，伴有一过性意识丧失，短暂肢体抽搐，后病人意识恢复，紧急放置临时起搏器，并于10月16日行永久起搏器置入，心律失常较前有所改善。11月25日出现癫痫发作，予降脂抗癫痫药物对症治疗后好转 ......