戴晶晶，袁 瑛

    猫叫综合征(cri-du-chat syndrome)又称5p缺失综合征，是5号染色体短臂(p)末端断裂缺失所致，属于染色体缺失性疾病，因出生后患儿出现高调、猫叫样哭声而得名[1]。该病主要临床特征还包括智力发展障碍、生长发育迟缓、言语障碍等[2]。其发病率约为1/45 000活产[3-4]。此类病例少见，以患儿报道居多，由于疾病特点成年病例报道较少，妊娠分娩病例更少。我院收治1 例猫叫综合征诊断明确病人，现将围生期病人护理总结如下。

    1 病例介绍

    病人，女，26岁，主因“停经40+6周，要求引产”收入我院。入院诊断：宫内孕40+6周，孕1产0(G1P0)，头位，未产，猫叫综合征，妊娠期糖尿病(无须药物治疗)，右卵巢囊肿？病人平素月经规律，5/28d，末次月经日期(last menstrual period,LMP)2021-03-26，停经30余天自测尿人类绒毛膜促性腺激素(HCG)(+)，早孕期超声核对孕周无误，预产期(expected date of confinement，EDC)2022-01-02。规律产检， NT超声未见异常，病人5号染色体短臂缺失，核型提示46,XX,del (5)(pl5.1)，猫叫综合征诊断明确(见图1)，因染色体异常行羊水穿刺查核型+array-cGH 未见明显异常。排畸超声未见异常。口服糖耐量试验(OGTT)0 h 5.14 mmol/L，餐后1 h 6.90 mmol/L，餐后 2 h因呕吐未完成血糖检测，饮食运动控制，家中未规律监测。 GBS(-)，骨盆正常。孕期血压无异常。孕20周左右询问是否有胎动，病人回答含糊不清。病人孕期体重增长11.5 kg。配偶体健，配偶核型未见明显异常(见图2)，否认家族遗传病史及类似疾病史。病人13：30阵痛宫缩开始，17：30胎膜自然破裂同时子宫开全，产式左枕前位(LOA)，17：41娩出一女婴、出生体重3 430 g，Apgar评分1 min 10分，5 min 10分，10 min 10分，17：45胎盘娩出，行会阴Ⅰ度裂伤缝合术，产时出血量230 mL后入住产后病房，母婴同室，混合喂养，3 d后产妇及新生儿身体状况良好出院。 ......