毛宏元，李晓凤，王素云

    脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种罕见的致命性的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征在于脊髓中α运动神经元变性，病人伴有进行性肌肉萎缩，虚弱和瘫痪[1-2]。据估计，每100 000人中有1人或2人患病，每6 000～11 000例活产婴儿中约有1例患病，其中SMA Ⅰ型约占所有病例的60%[3-4]。2016年12月23日美国FDA批准了第一种用于治疗SMA病人的药物Spinraza(nusinersen)注射剂，此药直接注射到围绕脊髓的体液中，可提高SMA病人相关蛋白水平，改变SMA的疾病进程，改善病人运动功能、提高生存率，适用于各类SMA病人[5]。全病程管理模式是贯穿病人院前、院中、院后的追踪化、一体化、科学化、流程化、信息化管理模式，可精准匹配并解决病人多样化需求，该模式可满足SMA病人疾病的复杂性以及Spinraza注射剂的注射周期性需求[6-7]。本院2022年1月—2022年3月收治鞘内注射Spinraza注射剂的SMA病人7例，研究病例均初步应用多学科全病程闭环管理模式，现将应用情况汇报如下。

    1 临床资料

    本组病人7例，男3例，女4例，年龄14～31(23.14±8.09)岁；病人病程12～36年；4例病人1岁发病，1例病人2岁发病，1例病人8岁发病，1例病人14岁发病；病人的临床特征主要为意识清，精神正常，身材矮小、体态瘦小，四肢及肩背部肌肉萎缩，肢体无力，肌力肌张力较差，不能独立坐立，双足畸形，其中5例有严重的脊柱侧弯，其余2例病人脊柱无侧弯。7例病人均通过基因检测确诊，经过评估，符合鞘内注射Spinraza入组标准。目前，在本组病人中，1例为首次进行注射，2例已完成第2次注射，2例已完成第3次注射，2例已完成第4次注射。

    2 干预措施

    2.1 组建多学科管理团队 多学科协作治疗模式(MDT)是医院组织相关学科团队针对某一种疾病进行临床讨论，从而制定针对性较强的个体化治疗方案，通过跨学科团队采取综合的干预措施[8]。SMA病人疾病累及全身肌肉器官，其管理需要跨学科配合[9]。

    根据本组病人的疾病特点及涉及到的专业领域组建跨学科多角色包括神经内科、呼吸科、骨科、超声科、影像科、麻醉科、康复科、心理科、营养膳食科等医疗团队及各专业相应的专科护士的多学科管理团队(见图1) ......