邝艳杰，潘宇琴，邓晓莉，李素萍

    脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元退行性病变引起的常染色体隐性遗传病，临床表现为近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩。2018年SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》，是2岁以下儿童致死性遗传病的首位疾病。由于SMA患儿呼吸肌肌力减弱而呼吸负荷增加导致胸廓变形、肺容量和通气能力降低，故呼吸衰竭是其常见死亡病因[1]。根据SMA临床表现及预后可将其由重至轻分为0～4型，1型患儿通常在2岁前死亡，呼吸支持可以延长患儿的生存期。但SMA病人一旦给予有创通气治疗后，因其存在呼吸肌无力，较其他患儿更易形成呼吸机依赖，出现撤机困难[2-3]。加强护理、帮助病人成功撤机是护理SMA病人的重点，也是难点。然而国内相关报道较少，经验不足。现报道我科(儿童重症监护室)2022年收治的1例SMA 1型患儿经历2次撤机失败，实施对症治疗、儿童肺康复、气道管理、多学科合作、健康宣教等措施后成功过渡到无创通气，并在入院后第81天出院进行居家照护，生活质量得到提高的护理经验。

    1 病例介绍

    1.1 一般资料 患儿，男，1岁4个月，出生后不久无明显诱因出现四肢自主活动少、肢体无力、反复呛奶等症状，且存在胸廓畸形，遂于当地医院就诊，在出生后4个月时经基因检测确诊为SMA，随后患儿逐渐出现咳嗽无力及吞咽无力，出生后9个月时接受无创呼吸机(鼻罩)辅助呼吸。计划行诺西那生钠治疗收入我科，入院诊断为“SMA(1型)、呼吸衰竭”，经鼻罩无创呼吸机辅助通气，患儿不可独坐，无吞咽功能，咳嗽反射消失；四肢肌力为0级，肌张力为3级；手指关节呈爪形挛缩，平卧时双下肢呈髋外展、腿屈曲的蛙腿体位，足下垂、踝关节跖屈，肺部呈“钟形胸”。入院时胸部正侧位数字X线摄影(DR)示：双肺炎性渗出，右侧明显，双侧胸腔少量积液，胸廓窄小。

    1.2 治疗及转归 入院时予患儿鼻罩接无创呼吸机辅助通气，予留置胃管鼻饲配方奶，入院第2天鞘内注射诺西那生钠，入院第3天予患儿鼻饲奶半小时后出现呛奶误吸，心率为45～64/min，血压为64～72/33～45 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，呼吸为18～23 /min，血氧饱和度为65%～73%，予心肺复苏、气管插管接呼吸机辅助通气后患儿生命体征平稳，予置入鼻空肠管防误吸 ......