耿文静，李珍珍，徐 加，刘彦秋，武瑞红，贾 铭，刘宇丹，赵 华

    血友病是一种隐性遗传性出血性疾病[1]，遗传基因位于X染色体上，发病与性别有关，一般男性患病，女性携带，目前尚无有效根治方法，但基因筛查可从根源上切断血友病的遗传链[2]。世界血友病联盟(WFH)建议，血友病家庭应知晓遗传相关知识[3]。国家卫生健康委员会倡导高风险人群应主动接受遗传咨询、基因筛查等服务[4]。在血友病家庭中及早进行基因筛查，是前移血友病预防关口、降低患儿出生率、保障出生人口质量的重要举措。推动血友病家系基因筛查的可及性，认知态度是关键，将直接影响其对基因筛查的支持程度和最终的筛查行为。目前，国内关于血友病基因筛查认知态度的相关研究少有报道。本研究采用质性研究方法，对血友病病人及家庭成员进行深入访谈，旨在全面探求血友病家庭对基因筛查的认知现状和真实态度，从家系角度出发探索实施基因筛查的影响因素，以期为我国开展血友病家系基因筛查提供参考。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 本研究采用目的抽样法，于2022年3月—2022年5月抽取山西省某血友病诊疗中心的血友病病人及家庭成员为研究对象。纳入标准：病人年龄≥18岁，符合血友病诊断标准[1]，具有良好的语言表达能力和沟通能力，知情同意，自愿参与本研究；家庭成员年龄≥18岁，正常沟通无障碍，病人的配偶或与病人有血缘关系的家庭成员。排除标准：不愿接受访谈及录音的病人或家庭成员。样本量以资料分析时，不再有新的主题呈现，无法产生新的理论见解为止。本研究共访谈了15人，9例病人均为男性，家庭成员中5名女性、1名男性，按访谈顺序将其编号为P1～P9、F1～F6，受访者一般资料见表1、表2。本研究已通过医院伦理委员会批准(伦理号(2022)YX第(102))。

    表1 病人一般资料(n=9)

    表2 家庭成员一般资料(n=6)

    1.2 研究方法

    1.2.1 制定访谈提纲 便利抽取2例病人、2名家庭成员进行半结构访谈，初步提炼病人及家庭成员对基因筛查的认知与态度 ......