周 军,蒋伟红,林 楠,施凤双

    威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种罕见的由于7号染色体长臂近端(7q11.23)区域上基因缺失导致的复杂的先天性多系统发育障碍,发病率为1/20 000～1/7 500[1],主要表现为典型的“小精灵”面容,身材瘦小,生长发育迟缓,轻度到中度智力低下,喂养困难,常有不安、烦躁及婴儿期高钙血症。90%的WS患儿存在心血管畸形[2],以主动脉瓣上狭窄(supravalvular aortic stenosis,SVAS)最常见。SVAS是罕见的先天性左室流出道梗阻性疾病,其病理生理特征为左心室与主动脉之间存在压力阶差,左心室压力后负荷上升,引起左心室肥厚,且由于冠状动脉开口位于狭窄近端高压区,造成冠状动脉近端扭曲、扩张和供血不足,对于这类病人一旦发现常需要外科手术治疗[3]。WS患儿合并心血管畸形病理生理复杂,行心脏手术难度大,风险高,文献报道术后早期死亡率为1%～9%[4],而国内外关于WS行SVAS手术矫治后的护理报道和研究较少,给术后监护带来了较大挑战。浙江大学医学院附属儿童医院于2022年8月对1例Williams综合征患儿在体外循环下行SVAS矫治+肺动脉扩大补片+血管环矫治(动脉韧带切断缝合)+卵圆孔未闭修补术,经治疗和护理后患儿恢复良好。现报告如下。

    1 病例介绍

    患儿,女,2岁5个月,体重10.7 kg,因“心脏杂音2年余”于2022年8月7日收住入院。患儿有特殊面容,唇厚,查染色体提示WS。入院诊断:SVAS、肺动脉瓣狭窄、卵圆孔未闭、右位主动脉弓、WS。8月18日在全身麻醉体外循环下行SVAS矫治+肺动脉扩大补片+血管环矫治(动脉韧带切断缝合)+卵圆孔未闭修补术。患儿术后体温32.3 ℃,血压(110～139)/(64～88)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),中心静脉压(CVP)13～17 cmH2O(1 cmH2O=0.098 kPa),术后2 h心包引流液120 mL,尿量40mL,查凝血谱示凝血时间延长,血常规示血红蛋白89 g/L,红细胞压积24.3%,予调整血管活性药物、加强利尿及输注血浆、红细胞治疗后血压趋于稳定,引流液减少。术后当天撤除呼吸机后躁动明显,气促,可闻及喘鸣音,呼吸频率54～65/min,心率156～185/min,血氧饱和度(SpO2)88%～95%,予吗啡1 mg临时静脉注射和右美托咪定0.5～2 μg/(kg·min)持续静脉泵注、改变体位、雾化吸入并采用持续气道正压通气(continuous positive airway pressure,CPAP)等处理后呼吸平稳 ......