包丰婷,乐 倩

    原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是由纤毛运动异常引起的一组基因遗传性疾病,包括Kartagener综合征、不动纤毛综合征、纤毛运动方向缺陷。主要病理表现为呼吸道黏液纤毛清除机制受损,呼吸道分泌物不易排出。PCD常在儿童期以呼吸道症状起病,主要临床表现包括反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张、内脏转位、不孕不育等,由于发病率较低(1/40 000～1/2 200)、纤毛结构及功能复杂、检测手段需要一定的技术水平且易受外界因素干扰,因此不容易明确诊断。其病情慢性进展,将影响患儿的肺功能、生长发育及生存质量[1]。目前主要诊断方式为透射电镜检查(transmission electron microscopy,TEM)、高速摄像显微分析(high speed videomicroscopy analysis,HSVA)、一氧化氮检测(nasal nitric oxide,nNO)以及基因检测等。PCD目前没有治愈的方法,且临床试验很少,因此PCD的管理主要基于囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)病人的经验,以减轻呼吸道症状、优化病人社会和心理健康,同时防止肺损伤的进展[2]。目前国内对儿童PCD病例的护理相关报道较少,现将我院于2010年1月1日—2020年12月31日收治的40例PCD患儿的资料进行回顾分析,为儿童PCD的护理提供参考。

    1 临床资料

    本研究40例患儿,男22例(55.0%),女18例(45.0%);年龄3个月至18岁(平均年龄7.8岁,中位年龄8.0岁);最小确诊年龄为1月龄,最大确诊年龄为13岁。临床表现:咳嗽、咳痰40例(100.0%);气促5例(12.5%);支气管扩张10例(25.0%);鼻炎/鼻窦炎36例(90.0%);内脏反位16例(40.0%);中耳炎25例(62.5%),中耳炎患儿中伴听力下降3例(7.5%),先天性耳聋1例(2.5%),左侧外耳道闭锁伴中耳发育不良1例(2.5%)。影像学检查可见患儿支气管壁增厚、透亮不均伴渗出、弥漫小结节、肺不张或实变、支气管扩张等。主要检查:肺功能检查显示肺通气异常18例(45.0%);支气管镜检查18例(45.0%),18例均显示支气管黏膜炎性改变;基因检测23例(57.5%),检测结果显示23例均存在基因突变,主要突变基因为DNAH5、HYDIN、PRKDC、HYNID。治疗方式:10例(25.0%)患儿通过硫酸妥布霉素雾化治疗;21例(52.5%)患儿予以10%氯化钠雾化吸入治疗;10例(25.0%)患儿予以吸入用乙酰半胱氨酸溶液(富露施)雾化治疗;23例(57.5%)患儿予以布地奈德混悬液、异丙托溴铵气雾剂、硫酸特布他林雾化气雾剂联合雾化吸入治疗 ......