姜 辉,黄国双

    努南综合征(Noonan syndrome,NS)是一种先天性遗传疾病,属于常染色体显性遗传病,发病率为0.04%～0.10%,散发或有家族史,男女均可发病[1]。本病主要通过基因确诊,临床表现涉及心脏、骨骼、泌尿、消化及内分泌等多个系统异常,以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病、男性隐睾和骨骼畸形最为多见,癫痫、视力异常和皮肤色素沉着也较为常见,部分患儿还可能出现青春发育延迟[2-3]。2022年3月我院收治1例十分少见的努南综合征并发乳糜性胸腔积液(乳糜胸)、乳糜性腹腔积液(乳糜腹)早产儿,经过积极抢救治疗、精细化护理,患儿顺利出院,现报告如下。

    1 病例介绍

    患儿,女,因“胎儿期水肿1个月,生后窒息予正压通气、气管插管复苏,复苏后呼吸困难30 min”于2022年3月14日入院,为G3P3,胎龄34+3周,剖宫产娩出,出生体重3 800 g,出生1 min、5 min、10 min Apgar评分分别为6分、5分和7分。患儿母亲孕期合并“胎儿窘迫、胎儿水肿、羊水量过多、胎盘植入”。胎儿期彩超示:胎儿右侧胸腔积液,心胸比稍增大,三尖瓣轻度反流。入院查体:体温36.5 ℃,心率75 /min,机械通气,血压测不出;反应差,全身水肿,吸气性三凹征阳性,鼻外形偏小,口鼻周发绀,双肺听诊呼吸音低;腹部膨隆,腹壁水肿明显,肠鸣音减弱。双手通贯掌,肿胀明显,活动度受限,四肢肌张力低。辅助检查:床旁彩超及胸部X线片示卵圆孔未闭、动脉导管未闭、持续肺动脉高压、双侧气胸、双侧胸腔积液、双肺肺泡间质综合征、右肺后区局部肺实变、双侧胸壁皮肤水肿及腹腔积液。处理及经过:立即予高频机械通气、吸入一氧化氮(NO)治疗、双侧胸腔穿刺术及双侧胸腔闭式引流、腹腔穿刺术、禁食、胃肠减压、生理盐水扩容等。期间双侧胸腔闭式引流量大,尿量少,给予多次输注人血白蛋白、丙种球蛋白;凝血七项检查结果示纤维蛋白原0.78 g/L,多次给予冷沉淀、普通冰冻血浆输入;住院期间白细胞计数24.51×109/L,给予哌拉西林他唑巴坦钠、头孢哌酮钠舒巴坦钠积极抗感染,甲泼尼龙琥珀酸钠抗炎;生后第10天给予富含中链三酰甘油(medium chain triglycerides,MCT)的配方奶鼻饲喂养,奶量增加后患儿双侧胸腔积液无明显增加 ......