凌曦华,李佳燕,吴 雯,范雨澄,常国营,李芸芸

    X连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是由PHEX基因突变所致的骨骼和牙齿矿化障碍性疾病,呈X连锁显性遗传,是一种罕见的磷代谢失衡的疾病,发病率为(3.9～5.0)/10万[1]。PHEX基因突变导致血清成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factors 23,FGF23)水平升高,使近端肾小管对磷酸盐的重吸收下降,导致肾脏磷酸盐丢失增多,25-羟维生素D出现1-α羟化障碍,进而引起低磷血症以及全身症状[2-3]。儿童期主要表现为生长障碍、进行性下肢畸形、不成比例身材矮小、牙矿化受损等[4],具有较高的致残、致畸率。2022年8月我科收治了1例XLH患儿,经过多学科诊治及个性化护理,在使用2次布罗索尤单抗治疗后,取得了较好的临床效果。现将该患儿的治疗及护理报告如下。

    1 病例介绍

    患儿,男,5岁10个月,3年前家长发现患儿下肢畸形呈“X”形并逐年加重,伴有双膝关节、踝关节疼痛,当地医院建议骨科手术治疗。家属考虑多方因素后转至我院就诊。入院时查体:患儿身高92.8 cm,小于全国同性别同年龄儿童P3水平,远低于全国同性别同年龄儿童平均水平;体重16 kg,小于全国同性别同年龄儿童P3水平,体质指数(BMI)为18.5 kg/m2,方颅、前额凸出、鸡胸,手腕脚踝膨出呈“佝偻病手脚镯”,腿部弯曲,双膝外翻,牙齿短小,下门齿2颗缺如。家族史:父母非近亲结婚,祖父祖母、外祖父外祖母、父亲及哥哥均无佝偻病表现 ......