曾 倩,顾秋莹,张蔚青,顾艳婷

    糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ),又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency),于1932年由荷兰病理学家Pompe首次报道,故常称为庞贝病(Pompe disease,PD)。该病是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,病因是由于酸性α葡糖苷酶(acid aglucosidase,GAA)基因缺陷导致酶活性降低或缺乏,溶酶体内的糖原不能被有效降解而沉积于骨骼肌、心肌、肝脏等组织器官中[1-2]。根据发病年龄可分为婴儿型庞贝病(infant onset Pompe disease,IOPD)和晚发型庞贝病(late onset Pompe disease,LOPD)。其中,成人型LOPD发病年龄≥18岁,以近端肌与呼吸肌无力为特征[3],主要临床表现为运动不耐受、肢带肌无力和萎缩,致使病人最终出现吞咽困难,丧失步行能力,呼吸衰竭甚至昏迷,其并发症包括骨质疏松、脊柱侧凸、脊柱强直综合征、睡眠呼吸暂停综合征、感觉神经性耳聋、胃肠功能失调、疼痛和疲劳[4-5]。我科于2021年12月收治1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人,经多学科协作治疗及个性化护理,病人病情平稳,转入普通病房继续治疗。现将护理总结如下。

    1 病例介绍

    病人,男,33岁,于2021年12月5日因胸闷至外院就诊,就诊途中突然意识不清、嗜睡、呼之不应、四肢冰冷,急行气管插管,呼吸机辅助呼吸,无头痛、头晕、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状。12月5日夜间病人意识清楚,自主呼吸平稳,查动脉血气二氧化碳分压正常,12月7日行自主呼吸试验(spontaneous breathing trial,SBT) 成功后拔除气管插管,予高流量辅助通气,12月8日病人嗜睡状态,查血气分析二氧化碳分压大于极值,再次行气管插管。

    病人反复Ⅱ型呼吸衰竭,病因不明,脱机困难,于2021年12月11日平车带管转入我院重症监护室(ICU)治疗。查体:意识清楚,气管插管,呼吸机辅助通气,浅表淋巴结未肿大,两肺呼吸音尚清未及明显啰音,心律齐未及杂音,腹平软无压痛未及肝脾肿块,下肢无明显水肿。眼球活动好,眼轮匝肌肌力好,颈项肌力1级,四肢近端肌力3+级,远端5-级。四肢腱反射(+),无明显针刺觉减退,上肢肘关节以下感觉过敏,下肢膝关节以下感觉过敏,病理反射未引出。四肢躯体均较消瘦,无法抬头。追问病史,病人自幼体弱,体育活动较同龄人差,体格较其兄弱小。从青少年至今无法做仰卧起坐 ......