【摘要】 目的：对遗传咨询者外周血染色体的异常情况进行分析。方法：对2009年2月-2011年12月间来本院遗传咨询者的外周血细胞进行培养和染色体的检查以及胰酶G 显带的核型进行分析。结果：通过检查，656例遗传咨询的患者中出现染色体异常的患者有46例，其异常率为7.0%。其中常染色体出现异常的情况有15例(32.6%)，性染色体出现异常的情况有31例(67.4%)。其中染色体数目出现异常的有20例(43.4%)，而属于结构异常的26例(56.6%)。结论：染色体出现异常情况一般很容易导致不良孕产的情况发生，因此，遗传咨询和染色体的检查对指导优生优育具有着重大的意义。

    【关键词】 遗传咨询； 染色体异常； 外周血

    对于染色体疾病一般主要是由于患者的染色体的数目或者结构发生改变而产生的遗传性疾病，而且常见的临床表现为流产和发育不正常以及不孕与畸形等[1] ......