【关键词】 染色体异常； 遗传缺陷； 男性不育

    doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2014.03.064

    对于精子数很低的男性通过体外受精(in vitro fertilisation，IVF)、卵泡浆内单精子注射(Intracytoplasmic sperm injection，ICSI)，无精症患者通过从附睾或睾丸提取精子等方法，有机会获得自己后代。男性不育患者的精子非整倍性、染色体结构异常和DNA损伤增加，有将遗传异常传给下一代的风险。目前临床上是以使用外周血标本来筛选基因组DNA为基础，然而精子染色体异常的筛选也是可行的。现将2013年欧洲泌尿科学会男性不育的遗传疾病指南介绍如下。

    1 染色体异常

    染色体异常可以是数目异常(如三体性)或结构异常(如倒位或易位)。来自11个出版物共计9 766例男性不育患者，染色体异常发生率是5.8%，其中性染色体异常占4.2%、常染色体异常占1.5%[1]。三组共计94 465例男性新生儿染色体异常发生率是0.38% ......