doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2015.25.034

    成骨不全(Osteogenesis imperfecta， OI)又称脆骨病(Brittle bone disease)或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是一类骨脆性增加、骨量减少、伴有其他胶原组织改变为主要病理表现的遗传病的统称[1]。OI较为少见，国外有统计OI的患病率为1/30 000～1/10 000[2-3]，目前国内尚无具体发病率统计。本病病因尚不明确，目前认为是两个Ⅰ型胶原编码基因Col I a1和Col I a2发生点突变，导致Ⅰ型骨胶原合成障碍，Ⅰ型胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显[4-5]。故OI主要临床表现为多发性骨折、关节松弛、蓝色巩膜、牙齿发育不良(牙本质缺乏)和进行性耳聋(中耳及内耳硬化)。本文对临床发现的1例潮汕地区成骨不全患者及其家系，该脆骨病家系大，发病人数较多，临床表现多样，病情轻重程度不一。本文旨在通过对该家系进行调查分析，探讨该OI家系的遗传方式及临床特点。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 脆骨病一家系 ......