产前诊断对先天性心脏畸形的诊断及临床分析(3)
3.3 胎儿心脏畸形合并染色体异常特点 胎儿CHD可伴有或不伴有多种染色体异常,染色体异常中以非整倍体、染色体结构畸变及染色体微缺失为主要表现。文献[12]发现CHD合并染色体异常的比例约为22.0%~33.0%,本研究中61例CHD胎儿中染色体异常的比例高达28例,占比45.9%,要远高于国外的报道[10]。分析原因可能为:(1)地域及种族性差异,不同种族、低于人群的染色体异常发病率并不一致,亚洲人群胎儿染色体异常的发病率要高于欧美地区。(2)选取的对象,本研究中选取的对象为已确诊为CHD胎儿,文献中选取的为高度疑似CHD胎儿,并未完成最后的确诊过程,存在着一定的CHD假阳性情况。胎儿染色体异常中以非整倍体为主要表现,主要为21-三体、18-三体综合征。徐红兵[13]的研究发现,胎儿心脏畸形中染色体非整倍体比例高达29.3%。国内学者朱丽娜[14]对CHD胎儿染色体异常进行研究发现,伴有CHD胎儿的染色体异常率高达64.0% ......
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