王健杨军平

    SORL1基因表达及其rs2282649位点多态性与迟发性阿尔茨海默病相关性研究*

    王健①杨军平①

    目的：分析江西地区汉族人群分拣蛋白相关受体1(SORLl)及其rs2282649位点多态性与迟发性阿尔茨海默病(LOAD)是否存在关联。方法：采用病例对照研究，提取所有研究对象的外周血中基因组DNA，应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)扩增DNA，送至深圳华大基因应用单碱基多位点微测序法(snaPshot)检测SORLI基因和rs2282649位点单核苷酸多态性的表达分布情况。结果：LOAD组和对照组的基因型频率、等位基因的分布具有群体代表性(P>0.05)。LOAD组中TT、TC和CC基因型分别为80例(59.3%)、35例(25.9%)和20例(14.8%)，对照组分别为64例(34.2%)、75例(40.1%)和48例(25.7%)，两组的SORLl基因rs2282649单核苷酸多态性基因型分布比较差异有统计学意义( 字2=11.254，P=0.007)，两组的C等位基因频率分布比较差异有统计学意义( 字2=5.402，P=0.019，OR=1.528，95%CI=0.872～2.116)。结论：SORL1基因与江西地区汉族人群LOAD的发生相关，其中rs2282649位点单核苷酸多态性占据重要作用，C等位基因为危险等位基因。

    阿尔茨海默病；SORLl基因；单核苷酸多态性

    阿尔茨海默病是老年痴呆最重要的病因，给患者及社会都带来沉重的负担，其中又以迟发性阿尔茨海默病更为多见[1]。分子遗传学研究表明遗传异质性是AD的发生的重要危险因素。继Strittmatter等[2]于1993年首次发现APOE基因84等位基因是LOAD(Late-onset type of alzheimer's disease)的主要风险因素之后，SORLl(Sortilin-related Receptor 1)成为第二个AD发生的独立风险因素 ......