2 2型糖尿病基因诊断的研究进展

    2.1 单基因突变型糖尿病 单基因突变型糖尿病约占所有糖尿病患者的2%～5%，这种类型糖尿病的外显率(即某人携带突变基因并发展成糖尿病的可能性)很高，为研究其发病机制提供了重要线索。(1)青少年发病的成人型糖尿病(Maturity-Onset Diabetes of the Young，MODY)：MODY是单基因突变型糖尿病首先发现的类型，是一组遗传异质性的临床疾病，其共同特征包括存在非酮症糖尿病、常染色体显性遗传模式、胰岛β细胞功能缺陷。根据突变基因可分为MODY1(HNF4A)、MODY2(GCK)、MODY3(TCF1)、MODY4(IPF1)、MODY5(TCF2)、MODY6(NeuroD1)、MODY7(KLF11)、MODY8(CEL)，此外还包括由酶参与底物代谢所引起的突变型MODY及转录因子型MODY[5]。(2)线粒体糖尿病(Mitochondrial Diabetes)：线粒体糖尿病是母系遗传性糖尿病，常伴有轻中度神经性耳聋，常由编码亮氨酸的tRNA的A3243G点突变引起。研究发现，线粒体基因突变可导致胰岛素的利用障碍[6-7]。(3)脂肪萎缩性糖尿病：脂肪萎缩性糖尿病常与缺乏或缺少脂肪组织、重度胰岛素抵抗、高脂血症、脂肪肝等有关 ......