本研究通过以50例精液液化正常者和50例精液液化异常者外周血DNA为模板，PCR扩增PSA基因的五个外显子后进行测序，通过软件对比分析测序结果，寻找精液液化正常人群和精液液化异常人群PSA基因单核苷酸多态性位点(SNP)。结果显示，PSA基因的5个外显子中外显子2有突变(由T→C)和外显子3有突变(由C→T)，其他外显子无突变。外显子2突变在研究组检出1个，对照组检出个，两组检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。外显子3有突变在100个标本中检出8个，占8.0%，其中研究组检出7个，对照组检出1个，两组外显子突变率比较差异无统计学意义(P>0.05)。精液液化正常的外显子2的基因型有CC、CT、TT，基因型频率分别为0、62.0%、36.0%，精液液化异常的外显子2的基因型有CC、CT、TT，基因型频率分别为0、72.0%、28.0%，两两之间无明显差异(P>0.05)。精液的液化可能与PSA基因的这些突变无相关性，可能是PSA基因的这些突变未能引起PSA蛋白表达的改变，还有待进一步的研究 ......