【摘要】 目的：对非综合征型感音神经性聋患儿的耳聋基因突变进行具体分析，研究GJB2基因突变与相应的特异性临床表现，为耳聋患者的遗传咨询、产前诊断以及临床治疗提供理论基础。方法：收集深圳地区遗传性非综合征耳聋患者100例和健康对照组50例，应用聚合酶链反应和直接测序法，检测GJB2基因的突变情况。结果：通过基因对照，发现100例耳聋患者中共检出携带GJB2 235delC点突变56例，占56%。其中，26例为纯合性突变，30例为杂合性突变。结论：GJB2基因突变是非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一，GJB2基因最为常见的突变类型是235delC，对GJB2基因进行临床检测具有重大意义。

    【关键词】 耳聋； GJB2基因； 基因突变； PCR扩增； 限制性内切酶酶切分析

    【Abstract】 Objective：To analyze GJB2 gene mutations in patients with non-syndrome children with neurosensory deafness ......