【摘要】 目的：探討无创DNA检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用效果观察及价值。方法：回顾性分析2013年12月-2015年12月于本院产前筛查中心通过无创DNA检测技术进行筛查的1782例孕妇的产前筛查资料，评估胎儿患21-三体(唐氏，Down)综合征、18-三体(爱得华氏，Edwards)综合征及13-三体(Patau)综合征、性染色体疾病的风险，观察无创DNA检测技术筛查结果及其对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度、误诊率及准确性。结果：1782例受检孕妇外周血胎儿DNA样本中，染色体疾病阳性23例，其中Down综合征9例，Edwards综合征2例，Patau综合征1例，性染色体疾病7例，其他染色体疾病4例；阴性1759例。将阳性结果与羊水穿刺染色体核型分析结果进行对比分析后发现，筛查出的Down综合征中有1例为假阳性，Edwards综合征、Patau综合征、性染色体疾病及其他染色体疾病中均无假阳性 ......