【摘要】 目的：分析早孕期二維彩超胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency，NT)超声对胎儿畸形筛查的诊断效果，为产前胎儿排畸筛查工作提供可靠的理论依据。方法：回顾性选取2015年1月-2016年6月本院接诊的孕11～13+6周的孕妇6691例作为研究对象，其中NT值超过2.5 mm的有58例，对全部入选者进行引产或随访至胎儿出生后，探讨孕早期二维NT彩超和孕中期三维超声检查对胎儿排畸筛查的诊断效果和价值分析。结果：孕早期NT诊断发现，胎儿NT值58例异常者中有22例(37.93%)合并胎儿畸形，均选择引产；36例胎儿NT值异常孕妇在16～18周进行羊水穿刺染色体检测，发现染色体异常胎儿12例，均选择引产；对其余24例孕妇在孕中期进行超声检测发现胎儿畸形6例(10.34%) ......