doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2017.20.017

    伊立替康(Irinotecan CPT-11)为消化系统肿瘤常用化疗药物之一[1]，由于其所引起特异性不良反应Ⅲ～Ⅳ度迟发性腹泻的发生率较高[2]，在國外及我国早期开展的CPT-11注册临床研究中也曾发生因严重迟发性腹泻导致死亡的病例[3-4]；故对我国医生而言，使用含CPT-11方案均存有顾虑。近期有研究发现，尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因多态性与腹泻发生显著相关，其主要以UGT1A1*28位点的突变为主，已有研究证实这一推论[5-7]。UGTl Al*28突变型患者迟发性腹泻或中性粒细胞减少的发生率明显升高，而野生基因型的迟发性腹泻和中性粒细胞减少等不良反应发生率则显著低于纯合变异基因型患者[8]，国内研究显示UGT1A1*28突变基因的频率在中国人分布较低[9]，这就解释了中国人应用含CPT-11方案发生迟发性腹泻较少的原因。但国内相关研究均以汉族人群为样本，作为新疆特有少数民族之一维吾尔族人群UGT1A1*28基因突变及其与CPT-11的毒性作用关系尚未见报道 ......