[Key words] Yangjiang area Children Thalassemia Gene detection

    First-author’s address： Yangjiang Maternal and Child Health Hospital， Yangjiang 529500， China

    doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2019.32.019

    地中海贫血是临床常见的染色体隐性单基因遗传病，是因基因缺失或突变导致珠蛋白合成障碍引起，临床简称地贫，对合成障碍的珠蛋白分析发现，α地中海贫血和β地中海贫血是其主要类型，多见于地中海、东南亚地区，地贫是一种单基因遗传病，当前尚未有特效方式治疗[1]。α地中海贫血分为缺失型与非缺失型，而在我国缺失型较为常见[2]。β地中海贫血突变类型较多，在全世界发现的160多种中，中国检测出22种，少数核苷酸的置换、插入、缺失造成基因表达水平低甚至不表达，导致产生无功能mRNA ......