2.4 α复合β地贫基因类型及比例 45例α复合β地贫患儿中，轻型α复合β地贫33例，中间型α复合β地贫4例，重型α复合β地贫8例，其中主要有CD41-42/N+-α3.7/αα、CD41-42/N+--SEA/αα、IVS-2-654/N+-α3.7/αα，分别占比17.78%、13.33%、13.33%，见表3。

    3 讨论

    地贫是临床常见的常染色体单基因遗传病，主要由调控蛋白合成的基因缺失或突变导致的珠蛋白合成数量不平衡，临床上常见的有α地贫、β地贫[6]。地贫在临床上尚无有效的根治手段，临床上应用铁螯合剂及长期输血治疗是其主要方法，但给家庭、个人、社会带来沉重的经济及精神负担，因此加强地贫的遗传咨询及基因调查是临床研究重点[7-8]。

    本研究2 000例贫血患儿中，地贫检出率为64.80%，提示在广东阳江地区地贫检出率较高，临床应加强地贫的知识宣教，并通过有效的遗传咨询、产前诊断、产前筛查控制疾病的发生率[9]。α地贫是α珠蛋白基因缺失，导致α肽链合成障碍，临床根据基因缺失的不同程度分为静止型、轻型、中間型及重型，严重者可能表现为出生后不久死亡、早产、死产，存活患儿可能出现心包、胸腔、腹腔积液、心脏扩大、肝脾肿大、黄疸、严重贫血等[10-11] ......