1 资料与方法

    1.1 一般资料 收集2016年6月-2018年5月广东省人民医院儿科癫痫专科门诊就诊的78例癫痫患儿的临床资料及血标本，其中男41例，女37例，年龄2个月～13岁。纳入标准：符合国际抗癫痫联盟(ILAE)2010年的癫痫发作和癫痫综合征分类诊断标准;年龄1个月～14岁;脑电图有癫痫样放电;临床资料完整。排除标准：感染、肿瘤、外伤、发育异常、遗传代谢性疾病等导致的症状性癫痫。本研究已经医院伦理学委员会批准。

    1.2 方法 SCN9A基因突变检测采用Miller改良盐析法提取外周血基因组DNA。采用全外显子组测序筛选突变，对发现SCN9A基因突变的患儿，采用Sanger测序方法验证患儿及其家系成员相关突变位点。

    1.3 观察指标与评定标准 统计78例癫痫患儿基因突变类型、临床表型、脑电图改变、头颅影像学改变、药物疗效。疗效评价标准：抗癫痫药物的疗效分为4种：控制(至少3个月无发作)、减少(发作次数减少≥25%)、无效(发作次数减少<25%)和加重 ......