[Key words] Newborn Genetic testing Mutation rate

    First-author’s address： Nanning Maternal and Child Health Hospital， Nanning 530011， China

    doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2020.11.017

    在我国每年有30 000例先天性听力损失的婴儿出生，在语前聋患者中，60%为遗传性耳聋，自从1997年Kelsell发现第一个人类耳聋基因，先天性聋作为遗传疾病已越来越清楚，至今已经发现了接近145个耳聋基因[1]。由于耳聋基因检测技术的广泛使用，检测时间也越来越快，耳聋基因检测将会变得越来越普遍，这对我国实现优生优育，提高人口质量提供了很大帮助。本研究主要采用测序方法对2016年1月-2018年12月南宁市新生儿疾病筛查中心1 027例新生儿足跟血滤纸片进行基因检测分析，旨在了解南宁市新生儿耳聋基因突变情况，为新生儿筛查提供遗传咨询提供依据。

    1 对象与方法

    1.1 对象 随机选取2016年1月-2018年12月南宁市新生儿疾病篩查中心1 027例新生儿的足跟血滤纸片 ......