GJB3突变可引起常染色体显性或隐性遗传性非综合征耳聋，与高频听力下降有关[3]。阮宇等[12]在北京地区75 649例新生儿耳聋基因筛查及确诊者随访结果分析中耳聋基因突变主要以GJB2基因、SLC26A4、c.235del C和c.919-2A>G为主，孙诗雨等[13]在胶东地区非综合征型耳聋患者研究中分别以GJB2 c.235del C、SLC26A4 c.IVS7-2A>G为主，本地区以GJB2 c.109G>A为主，GJB3 c.538C>T突变仅为1/1 027(0.10%)，由此可见本地区由GJB3突变c.538C>T引起新生儿耳聋发病的概率很低，这也说明了各地区耳聋基因突变位点各有不同，但由GJB3基因突引起的耳聋都非常低。GJB3基因538C>T突变的新生儿虽然听力筛查正常，但可能出现后天听力下降，仍需高度重视并定期跟踪随访[14]。

    SLC26A4基因又称PDS基因，位于人类染色体7q31，编码含有780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏水性氨基酸组成，是一种跨膜蛋白。SLC26A4基因某一位点的突变导致Pendrin功能障碍，引起Cl-转运障碍或耳内淋巴液流动异常，引起前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct，EVA)和内淋巴管内压升高，内耳毛细胞受损和听神经萎缩 ......