【摘要】 目的：探讨GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个耳聋基因在南宁市新生儿耳聋基因检测中的应用价值。方法：随机选取2016年1月-2018年12月南宁市新生儿疾病筛查中心1 027例新生儿足跟血滤纸片，并提取DNA，应用测序法检测耳聋基因突变位点，包括GJB2(c.35del G、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300del AT、c.109G>A、c.11 G>A)、GJB3(c.538C>T)、SLC26A4(IVS 7-2A>G、c.2168A>G)和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)共11个突变位点。结果：1 027例新生儿中检出耳聋基因的突变者183例，占17.82%，其中GJB2基因突变176例 ......