东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率及基因突变分析

东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率及基因突变分析(2)

http://www.100md.com 2020年7月15日《中国医学创新》 202020

     [Key words] Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Newborn screening Multicolor melting curve assay Gene mutation

    First-author’s address： Dongguan City Maternal & Child Health Hospital， Dongguan 523002， China

    doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2020.20.020

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，G6PD)缺乏症，俗称“蚕豆病”，为红细胞G6PD显著缺乏所导致的一种X连锁不完全显性遗传性溶血病，是一种最常见的遗传性酶缺陷病，全球范围内约4亿人受累 ......

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