2.3 219例G6PD缺乏症确诊阳性新生儿基因突变分析 219例确诊G6PD缺乏症新生儿中，检测出基因突变216例，共检出10种突变类型：67例c.1376G>T、67例c.1388G>A、26例c.871G>A(25例c.95A>G、7例c.1024C>T、7例c.392G>T、3例c.517T>C、2例c.1004C>A、1例c.1360C>T、1例c.592C>T和7种复合突变，见表4。

    3 讨论

    G6PD缺乏症是目前全球人类最常见的遗传性酶缺陷病，在全球主要分布在非洲、拉丁美洲、地中海沿岸及东南亚地区;在中国呈“南高北低”分布，主要在云南、广西、海南、广东、贵州、四川等南方地区高发[4-5]。据文献[6-7]报道，广西地区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性率为7.36%，广西户籍新生儿G6PD缺乏症筛查阳性率为8.37%;云南10个民族G6PD缺乏症筛查阳性率为0～8.6%[8];海南省新生儿G6PD缺乏症筛查阳性率为3.17% ......