2 CYP2D6的基因多态性及分型

    2.1 基因多态性 CYP2D6是细胞色素酶P450(CYP450)超家族中的一个成员，其位于第22号染色体(22q13.1)上，基因全长7 kb，包括9个外显子和8个内含子;其编码区长度为1 491 bp，由497个氨基酸组成，主要在肝脏中表达，可代谢多达25%的常用药物。CYP2D6基因多态性主要是单核苷酸突变(single nucleotide polymorphisms，SNPs)，即单个碱基的缺失、插入引起读码框架移位或碱基替换引起氨基酸的改变、大片段基因的丢失以及多基因拷贝(基因的复制或扩增)，目前已知的CYP2D6等位基因变异已达100多种，从而导致酶活性及数量的改变，最终使人体对药物的反应表现出较大的个体差异[12]。

    2.2 分型 根据对CYP2D6活性的预期影响，将最常报道的等位基因分为三类(正常功能组：CYP2D6*1，*2;功能下降组：CYP2D6*9，*10，*17，*41;无功能组：CYP2D6*3，*4，*5，*6)，并给每个功能状态分配一个活动值，范围0～1(例如 ......