杨露伟 戴晓敏 丁振奇 於强 陈慧勇 马莉莉 姜林娣

    特发性炎性肌病(IIMs)是一组异质性系统性自身免疫病，主要累及骨骼肌，其特点是免疫介导的骨骼肌及其他内脏器官损害，目前主要分为5 种类型，包括皮肌炎(DM)、多发性肌炎(polymyositis，PM)、免疫介导坏死性肌病(IMNM)、抗合成酶综合征(ASS)及包涵体肌炎(IBM)[1-2]。ASS 是IIMs的一种特殊亚型，经典的临床表现包括间质性肺病(ILD)、关节炎、雷诺现象、发热、肌炎及技工手，以及抗氨基酰RNA 合成酶抗体阳性。抗Jo-1 抗体是最经典的抗合成酶抗体，然而，目前随着肌炎特异性抗体(MSAs)检测的普及，越来越多非抗Jo-1的抗合成酶抗体被陆续发现，包括抗EJ、抗OJ、抗PL-7、抗PL-12 等，扩大了本病的疾病谱，对抗合成酶综合征的诊断目前主要参考2010 年Connor 分类标准及2011 年Solomon 分类标准[3]，两个标准均强调抗合成酶抗体阳性，但在临床标准上并未统一，一些研究报道了抗合成酶综合征存在较大异质性，不同的抗合成酶抗体阳性患者可有不同的临床表型[4-6]。目前关于不同的抗合成酶的研究报道有限，更多基于单中心小样本数据，对疾病缺乏认知以致不能及时诊断及治疗，且文献[7-11]报道80.2%～94.4%的患者可合并有间质性肺病，严重影响患者的生活质量，是本病主要死亡原因之一。因此，笔者进行这项研究，以探索具有不同抗合成酶抗体类型的中国患者的临床表现及长期结果间的差异。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 本研究回顾性收集2011 年1 月-2021 年6 月于复旦大学附属中山医院风湿免疫科收治并经MSAs 检测、资料完整的ASS 患者共125 例。ASS 的诊断参考2010 年Connors 的ASS 分类标准，即血清抗合成酶抗体阳性伴随至少1 项如下临床表现：ILD、关节炎、不明原因发热、技工手、雷诺现象。纳入标准：符合ASS 的诊断标准。排除标准：临床资料不完整。本研究方案得到复旦大学附属中山医院伦理审查委员会批准。

    1.2 方法 临床数据采集来自医院的电子医疗记录系统，收集患者首次住院记录的临床资料，包括人口信息学(诊断年龄、性别等)、临床症状及体征(向阳疹、Gottron 疹/征、关节炎、技工手等)、合并恶性肿瘤、实验室检查结果[包括MSAs、肌酸激酶(CK)、转氨酶(ALT/AST)、红细胞沉降率(ESR)及C 反应蛋白(CRP)] ......