邓勇 古余萍 李丽发 冷俊 刘婷

    神经管畸形是发生于胚胎24～28 d 神经管闭合受阻所致的一系列严重畸形，可引起流产、胎儿宫内病死，即使胎儿存活下来也会留有终身残疾，严重影响出生人口素质[1]。目前，筛查胎儿神经管畸形的方法较多，包括羊水穿刺、绒毛活检等侵入性检查和彩色多普勒超声、磁共振、母体血液生化检测等无创检查方法[2]。因侵入性检查往往对母体造成一定的伤害，特别在疾病无法确诊时，可造成医患纠纷，因而无创检查是筛查胎儿神经管畸形的首选方案。

    甲胎蛋白(alpha fetoprotein，AFP)于1973 年就开始作为开放性神经管畸形的标志物，之后各研究学者从病理机制上全面阐释了母血AFP 增高与胎儿神经管畸形的关系，目前，母体血清AFP 作为筛查胎儿神经管畸形标志物被广泛用于产科检查中[3-4]。但是死胎、畸胎瘤等也可导致母血AFP浓度升高，因而该指标只能作为辅助性筛查方法[5]。一直以来，超声以其安全、经济、敏感等特点被视为产前诊断的首选方法，可实时观察胎儿的各部位与脏器，且欧洲母胎学会相关指南推荐，对于所有妊娠中期(18～22 周)的孕妇，均应常规采用超声筛查胎儿先天性畸形[6]。临床研究已证实，较母体血清AFP，超声筛查胎儿神经管畸形的敏感度更高、假阳性率更低[7]。但是超声检查也具有一定的局限性，除无脑畸形外，其余神经管畸形的确诊率都无法达到100%。因此，本研究将母体血清AFP 与超声联合运用于孕中期的胎儿神经管畸形筛查中，为有效无创诊断胎儿神经管畸形提供更多的临床参考，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 本研究收集2019 年1 月-2022 年1 月于宜春袁州现代医院接受孕中期(孕16～27 周)神经管畸形筛查的孕妇进行前瞻性研究。(1)纳入标准：①孕11 周左右于医院建卡并定期接受产检；②孕妇精神正常，无沟通障碍；③年龄≥20 周岁；④临床检查为单胎妊娠；⑤筛查孕周为孕16～27 周。(2)排除标准：①合并妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、病毒性肝炎；②合并严重心、肝、肾等功能严重障碍；③孕期吸毒、吸烟、饮酒；④胎儿染色体异常；⑤辅助生殖受孕。(3)剔除或脱落标准：因各种无法获得随访结果。所有孕妇及家属经知情同意并签署同意书。本研究经医院医学伦理委员会批准。

    1.2 方法

    1.2.1 超声检查(1)检测方法：检测仪器为GEVOLUSONE 超声诊断仪，探头频率为3～5 MHz；具体方法：孕妇平躺于检查床上，促使胎儿处于自然仰卧位，将探头涂上耦合剂 ......