胡雅 刘文晴 温宝欣 李朝辉

    【摘要】 目的：分析肇庆市68 308名新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果。方法：选取2021年1月—2022年12月在肇庆市出生的68 308名新生儿为研究对象，采集全部新生儿的足跟血，以荧光分析法对G6PD缺乏症进行初筛，对可疑阳性者召回，采集静脉血以连续监测法进行确诊。结果：2021年共筛查35 610名，初筛阳性3 580名，占比10.05%(3 580/35 610)；2022年共筛查32 698名，初筛阳性2 983名，占比9.12%(2 983/32 698)；6 563例初筛阳性者，进行确诊检查，其中2021年确诊2 585例，2022年确诊2 153例，共确诊4 738例G6PD缺乏症，确诊率为6.94%

    (4 738/68 308)。6 563例初筛阳性者中，男5 186例，女1 377例；男婴初筛阳性中，共确诊3 829例，确诊率为5.61%(3 829/68 308)，女婴初筛阳性者中，共确诊909例，确诊率为1.33%(909/68 308)，

    男婴初筛阳性确诊率高于女婴初筛阳性确诊率，差异有统计学意义(字2=33.148，P8 mm，两面均需渗透，共收集3个血斑；干燥后将滤纸置入塑料袋中，并置入4 ℃的冰箱内保存。通过专收、专投系统(绿色通道)送到本院行G6PD缺乏症筛查。血液标本的收集、运输均按照《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》开展，以确保检测结果的可信度。

    1.2.2 检测仪器与试剂 运用荧光分析法进行筛查。试剂选择芬兰雷勃公司生产的G6PD试剂盒，仪器选用芬兰雷勃公司生产的Fluoroskan Ascent荧光读数仪及芬兰雷勃公司生产的HT型恒温振荡器，全部检验操作均需严格按照试剂盒有关说明书开展。结果判定：以3.5 U/gHb为临界值，当G6PD活性在3.5 U/gHb以上时为正常，3.5 U/gHb及以下为异常，判定为可疑阳性，即刻召回开展确诊试验。采用连续监测法开展确诊试验 ......