当前位置: 首页 > 期刊 > 《宁夏医科大学学报》 > 2023年第4期
编号:265796
产前诊断3M 综合征OBSL1 基因杂合突变1 例
http://www.100md.com 2023年6月5日 宁夏医科大学学报 2023年第4期
外显子,基因突变,1病历资料,2讨论
     马丽文, 马朝霞, 史向荣, 张慧萍

    (1.宁夏医科大学临床医学院,银川 750004; 2. 宁夏医科大学总医院,银川 750004;)

    3M 综合征(3M syndrome,OMIM#273750,614205,612921)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Miller、McKusick 和Malvaux 3 位遗传学家于1975 年首次报道[1],并以其名字首字母缩写命名为3M 综合征。国外报道该病约100 余例,而国内仅11 例[2-6]。

    1 病历资料

    赵某,27 岁,宁夏籍,既往顺产1 女,体健,无不良孕产史,否认孕期不良接触史、保胎史,否认高血压、糖尿病等慢性病史,否认药物过敏史及家族遗传病史。平素月经规律,此次系自然受孕,末次月经2022 年1 月31 日。孕25 周于外院产检行超声提示胎儿各径线测值小于孕龄2 周 ......

您现在查看是摘要页,全文长 3370 字符