当前位置: 首页 > 期刊 > 《宁夏医科大学学报》 > 2023年第10期
编号:1727446
雄激素代谢相关基因AKR1C3、SHBG、SRD5A2 单核苷酸多态性与指长比的相关性
http://www.100md.com 2023年12月14日 宁夏医科大学学报 2023年第10期
性激素,等位基因,1资料与方法,1研究对象,2研究方法,3统计学方法,2结果,1不同性别2D∶4D分布比较,2AKR1C3,SRD5A2基因6个SNP基因型及等位基因频率分
     马成凤, 李 帆, 吴 曦, 马秀慧, 张 静, 杨梦怡, 马占兵,陆 宏, 霍正浩, 党 洁

    (1.宁夏医科大学基础医学院,银川 750004; 2.宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室,银川 750004)

    指长比是指各指长度的比值,本研究指人类同一只手食指指长(2D)和无名指指长(4D)的比值,女性大于男性,是个体出生前宫内性激素暴露水平的潜在生物学标记[1-2]。2D∶4D 与孕期母体宫内雄激素和雌激素的比例密切相关,雄激素水平与指长比呈负相关[3]。研究[4-6]显示,性激素代谢途径相关基因多态性,如雄激素受体(androgen receptor,AR)基因、LIN28B 基因、CYP19A1 基因等与指长比存在关联性。2018 年,全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)发现11 个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与指长比强相关,能够解释平均3.8%的指长比差异[7]。由于性激素代谢途径复杂,作用区域广泛,不仅可影响机体的许多表型,同时,也可能影响指长比的形成。因此,指长比成为个体发育和生理功能外在宏观生物学的标记,受到生物人类学和临床医学的广泛关注[8]。

    2 型3α-羟基类固醇脱氢酶醛酮还原酶(AKR1C3)、性激素结合球蛋白(SHBG)和睾酮5-α 还原酶Ⅱ(SRD5A2)基因在雄激素合成代谢过程中发挥重要作用。研究[9]证实,AKR1C3 可以促进雄激素、雌激素和孕激素与它们的同源无活性代谢物相互转化,优先将雄烯二酮转化为睾丸激素,是细胞合成睾酮和二氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)的关键酶;SHBG 既可以调节体内雄激素水平,也可以介导性激素的信号传导并调节其生物利用度[10];SRD5A2 是雄激素合成过程中将睾酮转化为DHT 的关键酶,能够增强DHT 的生物活性以及与AR 的亲和力,在性别分化和雄激素代谢中起到核心作用[11]。目前,有关雄激素代谢相关基因参与指长比形成的研究鲜有报道。本研究旨在分析健康人群AKR1C3、SHBG、SRD5A2基因6 个SNP 位点与指长比的相关性,进一步探讨雄激素对指长比形成的调控机制,为人类指长比发育的生物学基础提供理论依据。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象

    选取宁夏医科大学2019 级在校大学生799名为研究对象,男性396 名,女性403 名,平均年龄(19.18±0.76)岁 ......

您现在查看是摘要页,全文长 12172 字符