王艳荣， 赵 芳， 方晓东， 周生虎

    (1.宁夏医科大学总医院儿童重症监护室，宁夏医科大学第一临床医学院，银川 750004； 2.宁夏医科大学总医院儿内科，宁夏医科大学第一临床医学院，银川 750004； 3.宁夏医科大学总医院急诊科，宁夏医科大学第一临床医学院，银川 750004)

    线粒体是人体内唯一一个半自主性细胞器，具有生产能量、维持细胞钙稳态及参与细胞凋亡的作用，线粒体功能障碍性疾病往往具有神经退行性病变。在各种组织中，线粒体不断变化其结构、形状及动力学，以适应环境的变化。动力相关蛋白1(dynamin related protein 1，DRP1)是线粒体和过氧化物酶体分裂中最重要的物质，其由DNM1L 基因编码，因DNM1L 基因突变导致的疾病，以精神运动发育迟缓、肌张力障碍、癫痫、视神经萎缩及不良结局为特征，现报道如下。

    1 病历资料

    1.1 病例1

    1.1.1 一般资料 女，4 岁6 个月，因“间断发热5 d，抽搐持续状态5 h”于2021 年4 月14 日收住宁夏医科大学总医院。患儿入院前5 d 出现发热，测体温37.5～40.0 ℃，予布洛芬、小儿氨酚黄那敏及中药口服，入院前2 d 体温降至正常，入院前12 h 出现口齿不清、流涎、口角抖动、呼之不应，无牙关紧闭，入院前6 h 出现抽搐，表现为双眼紧闭，头后仰，双眼、口角及双上肢抖动，口吐白沫，就诊于我院急诊科，予地西泮及苯巴比妥钠止痉，效果不佳收住入院。既往史无特殊。其母亲因瘢痕子宫足月剖宫产分娩，否认生后窒息抢救史，患儿生长受限，就诊当时体质量13 kg，身长97 cm，头围45 cm，均低于同年龄、同性别正常值的均值-2SD。有癫痫病家族史。患儿入院后予地西泮及咪达唑仑止痉，抽搐未缓解，呈癫痫持续状态，抽搐表现为双眼及口角抽动，左手握拳并节律性抖动。完善乳酸、炎性指标、肝肾功能、电解质、脑脊液常规及生化、脑脊液宏基因、自身免疫性抗体筛查、血尿串联质谱检查，均正常。患儿因血氧不能维持，予气管插管机械通气治疗，同时予头孢他啶、更昔洛韦、激素及丙种免疫球蛋白抗感染治疗 ......