韩文文，徐文珏，章国卫

    (杭州师范大学 医学院，浙江 杭州 311121)

    血友病是伴X染色体连锁的隐性遗传病，因调控机体凝血因子Ⅷ(FⅧ)或凝血因子Ⅸ(FⅨ)的相应基因发生突变使凝血因子产生不足而导致。A型血友病(hemophilia A，HA)是由位于X染色体上的F8基因突变引起FⅧ缺乏而导致，男性发病率约1/5 000，占血友病总数的80%～85%。A型血友病患者临床表现与B型血友病相似，均为关节和肌肉自发、反复出血及机体受到损伤后出现凝血障碍。临床上依据机体FⅧ活性水平将HA患者分为轻度(FⅧ活性为正常的5%～40%)，中度(FⅧ活性为正常的1%～1 HA患者抑制剂产生的机制

    HA患者抑制剂产生与免疫系统密切相关。White II等[8]指出胸腺在形成自身耐受库时，FⅧ缺乏可导致抗FⅧ反应性T细胞不被清除，从而使机体在暴露于外源FⅧ制品时能识别非己蛋白发生免疫应答进而产生中和抗体，同时因机体F8基因突变种类差异(缺失/重复/倒位/易位等突变种类的差异)导致F8基因缺陷形式不同，外加不同个体主要组织相容性复合体表型不同，多种原因致使并非所有患者在治疗时均产生抗体 ......