基因芯片技术在自然流产胚胎染色体分析中的应用
核型,数目,1资料与方法,2结果,3讨论
余勤俭,孙素玉,沈旭娜,徐雪琴,唐少华,周媛萍(1. 温州市中心医院 妇产科,浙江 温州 325000;2.湖州市妇幼保健院 妇产科,浙江 湖州313000)
造成自然流产的原因众多,有研究[1]表明,超过50%的自然流产是由胚胎染色体异常引起。目前临床对胚胎染色体分析的金标准为染色体核型分析技术,但染色体核型分析技术诊断周期长且易受标本陈旧、污染等多种因素影响。基因芯片单核苷酸多态性阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)是含有大量SNP位点序列的高密度基因芯片,由原位合成在硅材料上的大量特定寡聚核苷酸(探针)组成,将待测核酸样本处理后与芯片上的探针按照碱基互补配对原则进行杂交。采用激光共聚焦扫描经染色、信号放大处理后的杂交芯片采集荧光信号,对每个点的荧光强度进行数字化分析,判断对应片段或位点是否有扩增或缺失,可实现核酸分子高通量检测和分析[2]。Affymetrix公司基因芯片对人类基因组的分布密度为1 marker/4 kb,芯片包含550 000 CNV标记及200 000 SNP标记。本研究采用Affymetrix公司基因芯片技术对自然流产患者胚胎组织进行全基因组染色体检测,旨在探讨该基因芯片技术在临床染色体分析中的应用价值 ......
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